January 30th, 2015

family of happy mutants

Думала, писать или нет. Но решила написать, потому что это такой необычный период, который, надеюсь, очень скоро пройдет, и мы все забудем.

Пару месяцев назад мне сделали подробный анализ крови и обнаружили мой не совсем нормальный гемоглобин. Точнее сказать, совсем не нормальный гемоглобин. Вместо 96%+ гемоглобина А в моей крови его всего 73%, а все остальное – какой-то неопознанный гемоглобин, который теперь все гемотологи Принстона с интересом изучают. Я сама провела небольшое онлайн исследование и обнаружила, что у Дагестанцев, а особенно у табасаранцев существует особенная разновидность гемоглобина. Причиной является город Дербент, который стоял на пути Шелкового пути, и всегда завоевывался разными племенами, так что в табасаранской крови намешано много аномалий из разных народов: иранцев, арабов, индусов, турков, и т.д. (не зря Олег всем говорит, что я индийка).

Мне бы очень хотелось, чтобы на этом вся эта занимательная история закончилась, но не тут-то было. Поскольку мы пытаемся зачать ребенка, мой врач сказал, что Олегу нужно тоже сделать анализ крови и понять структуру его гемоглобина. Наличие абнормального гемоглобина у обоих родителей приводит к серьезным болезням у ребенка с вероятностью 25% (50% вероятность, что ребенок будет просто носителем мутации, как мы с Олегом, и 25%, что ребенок будет полностью здоровым). При этом болезнь у ребенка может быть совершенно разной (все зависит от силы мутации), может быть просто легкая анемия, а может быть серьезное заболевание, когда постоянно нужны переливания крови. И есть специальные тесты, которые можно сделать во время беременности, чтобы понять, в какую группу попадает ребенок.

Нас уверили, что гемоглобино-аномалии очень редки, и почти точно у Олега все будет нормально, так что его анализы мы делали как чистую формальность. И вот на прошлой неделе мне позвонили и сказали, что у Олега нашли мутацию в гемоглобине (alpha thalassemia mutation). Ну и началось.

Разговоры с врачами, чтение всего на эту тему, сдача крови на новые более подробные анализы, и конечно, постоянные мысли о том, что делать. Все это пришлось как раз на те дни, когда Олег катался на лыжах в Юте... За эти дни я порядком поседела и впервые серьезно задумалась о том, что я буду делать, если буду знать, что у меня родится больной / необычный ребенок. И я четко поняла, точнее почувствовала, что буду его рожать и любить.

Сейчас мы ждем результатов дополнительных анализов, которые через недели 3-4 дадут нам больше информации. Нас уверили, что все анализы должны быть нормальными, и нам нечего бояться. А я уже ничего и не боюсь и только крепче обнимаю свою родную зеленоглазую мутанто-половинку.

Australia: Blue Mountains


Совсем рядом с Сиднеем находятся знаменитые австралийские Голубые горы. Название горы получили из-за голубоватой дымки от испарений эвкалиптов, которых там очень много. Они, и правда, прямо голубые, когда издалека смотришь.
Collapse )